英国莱斯特郡三岁女童患罕见哑病 食物疗法助其开口说话palm21(2013/7/24 10:36:23) 点击:
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据英国《每日邮报》消息,英国莱斯特郡三岁女孩菲尔兹?泰勒因患有极其罕见的GLUT1缺陷综合症,语言功能受损。
GLUT1缺陷综合症(Glut1 Deficiency Syndrome)在英国仅有25例,由SLC2A1基因缺陷引起,会导致脑部能量供应严重不足,引发多种病症,如癫痫、头痛、体虚、肌肉抽搐、学习障碍、语言功能异常等。
菲尔兹出生后第15周,手腕处开始出现抽搐,之后被确诊为GLUT1缺陷症。医生建议其使用生酮饮食疗法。自今年4月起,菲尔兹每周需要吃1公斤奶油干酪,喝4次特殊油脂以维持身体的运转,且不能接触或食用任何含糖或碳水化合物的食物,还需要经常检查血液中的生酮含量,避免因其含量过高而陷入昏迷。
令人惊喜的是,菲尔兹目前已能够开口说话了。她的妈妈开心地提到,“当我第一次听到菲尔兹叫‘妈妈’时,真是开心极了!现在她已经可以对着家里的狗大喊,并说出一些难一点的单词。”菲尔兹的父母重新燃起了希望,他们期待孩子的情况会越来越好。